Сегодня в структуре детской заболеваемости и смертности в большинстве развитых стран на первое место выходят врожденные пороки развития. Они встречаются у 5 процентов новорожденных, а их удельный вес в структуре причин младенческой смертности достигает 20 процентов. Длительное же и сложное лечение больных с врожденными пороками развития, социальная помощь детям-инвалидам обходятся государству недешево. Поэтому-то сейчас основные усилия должны быть направлены на предупреждение рождения больных малышей.

На первом месте сердце

В 2000 году в нашей республике введен мониторинг врожденных пороков развития: практически вся информация о новорожденных поступает в медико-генетическую консультацию республиканского диагностического центра, которая направляет свои данные в центр мониторинга научно-исследовательского института педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ. Таким образом выявляются очаги врожденных патологий, куда потом отправляются экспедиции, выясняющие причины заболеваний.

Карелия пока не является проблемным районом для генетиков. По данным нашей консультации, исследовавшей 85 процентов новорожденных, у нас в 2001 году на 1000 младенцев зарегистрировано 13,3 случая врожденных пороков развития (1,3 процента). В 2000 году их было 0,9 процента, а по соседству, например, в Санкт-Петербурге — 2,5 процента. Наибольшее количество пороков развития выявлено в Калевальском районе: у пяти из 44 родившихся.

Среди пороков развития у младенцев на первом месте сегодня стоит патология сердечно-сосудистой системы (25 процентов), на втором — центральной нервной системы, на третьем — желудочно-кишечного тракта и т.д. Болезнь Дауна в списке заболеваний новорожденных занимает последнюю строчку (2 процента).

По словам заведующей медико-генетической консультацией Тамары Новожиловой, в Карелии встречаются такие пороки развития, которые можно выявлять внутриутробно. Были бы современная аппаратура и квалифицированные специалисты.

— Районы республики и даже Петрозаводск, к сожалению, не располагают таким арсеналом ультразвуковых аппаратов, — говорит Тамара Семеновна, — чтобы можно было выявить врожденные пороки сердца. У нас только в перинатальном центре есть такой аппарат, который диагностирует даже тяжелые пороки развития.

Кроме того, дородовой УЗИ-диагностикой должны заниматься либо педиатры, либо акушеры-гинекологи, но ни в коем случае не рентгенологи, терапевты, хирурги, как это происходит в некоторых районах республики. Поэтому-то и пропускаются у нас пороки развития плода. Например, спинно-мозговая грыжа.

От УЗИ не уйти

Сегодня с целью профилактики врожденных пороков развития новорожденных применяется три метода диагностики — ультразвуковое исследование, определение альфа-фетопротеина и инвазивный метод. Двумя первыми любая женщина в Карелии может воспользоваться. За третьим (необходимым далеко не всем будущим мамам) пока приходится ездить в Санкт-Петербург в научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии им. Отта и платить от 800 до 1,5 тысячи рублей. А в ближайшем будущем такое диагностирование будут делать и у нас. Осталось только медико-генетической консультации найти на это средства.

Ультразвуковое исследование в настоящее время является самым доступным методом диагностики врожденной патологии. Благодаря ему можно выявить врожденные пороки развития и так называемые маркеры хромосомной патологии плода (например, болезнь Дауна). И в какой бы глуши будущая мама ни жила, она должна обследоваться на 10-12-й, на 22-24-й и на 30-32 неделях беременности. Если в районе нет кабинета УЗИ, женщину должны отправить в перинатальный центр или в медико-генетическую консультацию. А в перинатальном центре сейчас есть такой аппарат, на котором можно рассмотреть даже патологию ушей ребенка.

— Кроме УЗИ, все беременные на сроке 16-17 недель должны обследоваться в нашей лаборатории для определения альфа-фетопротеина, — говорит Тамара Новожилова. — Если его уровень высокий, то мы очень пристально наблюдаем за плодом, чтобы исключить пороки развития. А если низкий, то мы отправляем женщину в Санкт-Петербург на инвазивную дородовую диагностику. И уже там из клеток плода специалисты прочитают хромосомный набор малыша или выявят генную патологию.

В медико-генетической консультации можно определить хромосомный набор и будущих родителей. Если мама и папа являются носителями какой-то хромосомной патологии, то с ними будут работать специалисты, стараясь предупредить риск рождения больного ребенка.

Оставить или не оставить

Когда врачи выявляют пороки развития плода, несовместимые с жизнью, беременность прерывается. Если же заболевание малыша совместимо с жизнью, то собираются специалисты — генетики, хирурги, неонатологи — и уже коллегиально решают вопрос о прерывании беременности. При этом учитываются социальное и материальное положение семьи, возможности медицины в коррекции этих пороков. Ведь некоторые заболевания прекрасно поддаются лечению, но есть и тяжелейшие пороки развития, которые исправить практически невозможно. Тогда уже решает сама семья: оставят они этого ребенка или нет. Были случаи, когда женщины знали, что их первенцы родятся с болезнью Дауна, но не прерывали беременность.

— В наше время беременность не должна возникать стихийно, — говорит заведующая медико-генетической консультацией. — Многие женщины сегодня очень поздно становятся на учет. Когда выявляется порок развития на большом сроке беременности, будущая мама вынуждена рожать больного ребенка.

Время для беременности тоже нужно выбирать с умом. Медики считают, что лучший период для зачатия малыша — август-сентябрь (пора, когда на Руси играли свадьбы, время, когда нет опасности заболеть простудными заболеваниями). Вирусные инфекции (особенно грипп и герпес) на ранних сроках беременности могут привести к порокам развития плода. Ну а если есть какие-то вопросы к генетикам, двери медико-генетической консультации открыты для всех. Там примут любую женщину, решившую стать матерью, без всяких направлений.